Testarea genetică a embrionilor în ziua 5-6 de dezvoltare (stadiul de blastocist) este o procedură esențială pentru cuplurile care doresc o evaluare genetică complexă înainte de transferul embrionar. La Embryos, această tehnică face parte din practica de rutină încă de la deschiderea clinicii.
Prima procedură PGT realizată la Embryos a avut loc în 2020, chiar pentru unul dintre primele cupluri tratate în clinică: dovadă a angajamentului nostru de a oferi pacienților acces la cele mai moderne și sigure tehnologii de evaluare genetică, încă de la început.
Astăzi, Embryos are peste 5 ani de experiență în testarea genetică a embrionilor, iar mai mult de 40% dintre procedurile FIV includ PGT atunci când există indicație medicală.
Cuprins:
- Când este recomandată testarea PGT și ce trebuie să știi
- Tipurile de testare genetică a embrionilor realizate la Embryos
- Avantajele testării PGT la Embryos
- Limitările generale ale testării PGT
- Este testarea PGT potrivită pentru tine?
Când este recomandată testarea PGT și ce trebuie să știi
Testarea PGT nu este necesară în toate cazurile, iar indicația se stabilește doar atunci când medicul și embriologul consideră că aduce un beneficiu real.
Conform datelor interne Embryos, rata de sarcină clinică după transferul de embrioni euploizi este de 70%, un rezultat care confirmă performanța echipei și rata excelentă de recuperare a embrionilor după testare.
Este important de menționat că PGT nu crește rata de sarcină per ciclu în cazul pacientelor sub 35 de ani, dar poate fi esențială pentru cuplurile cu risc genetic, avorturi repetate, istoric reproductiv dificil sau anomalii cromozomiale cunoscute în familie.
Tipurile de testare genetică a embrionilor realizate la Embryos
1. PGT-A – Testarea anomaliilor numerice cromozomiale
Analizează numărul de cromozomi pentru a verifica dacă embrionul are un set genetic normal.
Ce poate detecta:
- Trisomii: Sindrom Down (trisomia 21), trisomia 18, trisomia 13
- Monosomii: Sindrom Turner (monosomia X)
Beneficii: Identificarea embrionilor cu cel mai mare potențial de implantare și evoluție normală.
Limite:
- Nu detectează anomalii cromozomiale mici (<10 Mb).
- Nu identifică rearanjări echilibrate (translocații, inversii).
- Nu detectează anomalii ale secvențelor repetitive (ex: brațele scurte acrocentrice).
- Nu elimină riscul general de defecte congenitale (4–6% în populația generală).
2. PGT-SR – Testarea rearanjărilor structurale
Recomandată pentru cuplurile în care unul dintre părinți este purtător al unei anomalii cromozomiale.
Ce poate identifica:
- Translocații echilibrate și neechilibrate (ex: t(11;22))
- Inverșii cromozomiale
Beneficii: Selectează embrionii care nu au moștenit forma neechilibrată, reducând riscul de avort sau de anomalii grave.
Limite:
- Nu identifică forma echilibrată a rearanjărilor.
- Nu detectează modificări structurale foarte mici sau complexe.
3. PGT-M – Testarea bolilor monogenice
Indicat atunci când unul sau ambii părinți sunt purtători ai unei mutații specifice.
Poate identifica boli precum:
- Fibroză chistică
- Atrofie musculară spinală (SMA)
- Distrofie musculară Duchenne
- Talasemie
- Tay-Sachs
- Mutații BRCA1/BRCA2 în familii cu risc oncologic
Beneficii: Permite transferul embrionilor care nu au moștenit mutația responsabilă de boală.
Limite:
- Necesită identificarea exactă a mutației înainte de procedură.
- Nu detectează alte boli genetice în afara mutației țintite.
- Nu exclude riscurile genetice independente de mutația analizată.
Avantajele testării PGT la Embryos
Testarea PGT poate aduce o serie de beneficii importante în planificarea unui transfer embrionar sigur și predictibil:
- Selectarea embrionilor cu cel mai mare potențial de implantare.
- Reduce riscul de avort spontan în cuplurile cu anomalii cromozomiale sau risc genetic.
- Evitarea transmiterii bolilor monogenice severe.
- Oferă siguranță suplimentară în cazurile cu istoric reproductiv complicat.
- O evaluare completă a embrionului atunci când PGT-M este realizat împreună cu PGT-A.
În cazurile în care este necesară testarea unei boli monogenice (PGT-M), se recomandă realizarea testării PGT-A din același set de celule recoltate în timpul biopsiei. Realizarea celor două analize împreună permite folosirea aceleiași probe pentru a evalua atât boala genetică specifică, cât și numărul de cromozomi ai embrionului, combinând astfel avantajele ambelor tehnici într-o singură procedură și oferind o imagine genetică completă pentru viitorul transfer.
Limitările generale ale testării PGT
Deși este o tehnică avansată, PGT nu poate elimina complet incertitudinile:
- Biopsia este o procedură invazivă, deși riscul de afectare este foarte mic când este realizată de embriologi experimentați.
- Rezultatul reflectă doar celulele biopsiate, nu întregul embrion. Mozaicismul poate determina uneori diferențe în structura genetică între celulele analizate și restul embrionului.
- PGT nu detectează toate tipurile de anomalii genetice, iar riscul general de defecte congenitale nu poate fi eliminat complet.
Este testarea PGT potrivită pentru tine?
Fiecare caz este unic, iar decizia de a realiza testarea genetică trebuie luată împreună cu medicul specialist și embriologul, în funcție de istoricul reproductiv, vârstă și riscurile identificate.
Pentru o discuție personalizată, programează o consultație la Embryos. Detalii suplimentare despre costuri aici.
