Rolul factorilor genetici în infertilitatea masculină

Infertilitatea masculină este incapacitatea unui bărbat de a contribui la conceperea unui copil, după un an de încercări regulate și neprotejate. Aceasta afectează aproximativ 40-50% din cazurile de infertilitate la cupluri și poate avea cauze multiple, inclusiv genetice, hormonale sau factori legați de stilul de viață.

Infertilitatea masculină poate afecta bărbați de toate vârstele, mai ales pe cei cu probleme de sănătate, traume testiculare sau pe cei care au fost expuși la toxine. Aceasta nu afectează doar capacitatea de a concepe, ci poate genera stres emoțional, afectând stima de sine și relațiile de cuplu. Deși dificilă, cu ajutor medical și sprijin emoțional, multe cupluri reușesc să depășească această provocare, apelând la soluții moderne de tratament și reproducere asistată.

Cuprins

Diagnosticarea infertilitații masculine

Primul pas în diagnosticarea infertilității masculine constă în realizarea unui istoric medical complet și al unui examen fizic detaliat. Medicul va adresa întrebări despre sănătatea generală, istoricul sexual, eventualele intervenții chirurgicale, traume la nivelul organelor genitale și despre orice condiții medicale preexistente.

Spermograma

Spermograma este testul de bază utilizat pentru a evalua fertilitatea masculină. Acesta presupune analiza unei mostre de spermă, în care se măsoară numărul, mobilitatea (capacitatea de mișcare) și morfologia (forma) spermatozoizilor. Un rezultat anormal poate indica probleme precum oligospermia (număr scăzut de spermatozoizi), astenozoospermia (mobilitate redusă) sau teratozoospermia (anomalii în formă).

În unele cazuri, spermograma poate fi repetată pentru a confirma rezultatele, deoarece factorii externi, precum stresul sau o infecție recentă, pot influența temporar calitatea spermei.

Teste hormonale

Hormonii joacă un rol vital în procesul de producție a spermatozoizilor. Un dezechilibru hormonal poate afecta fertilitatea. Pentru a evalua acest aspect, medicul poate solicita teste de sânge care să măsoare nivelurile unor hormoni precum:

  • FSH (hormonul foliculostimulant);
  • LH (hormonul luteinizant);
  • Testosteronul.

Modificările acestor niveluri hormonale pot indica probleme la nivelul glandei pituitare sau al testiculelor, afectând astfel capacitatea de producție a spermatozoizilor.

Teste genetice

În cazul în care există suspiciuni de cauze genetice pentru infertilitate, se pot efectua teste genetice pentru a identifica anomalii cromozomiale sau mutații genetice. Cele mai comune teste includ cariograma, testul pentru microdelețiile cromozomului Y și testarea mutațiilor CFTR.

Ecografia testiculară și alte teste imagistice

Ecografia scrotală este utilizată pentru a identifica eventuale anomalii la nivelul testiculelor sau structurilor adiacente, spre exemplu varicocelul (dilatarea venelor în scrot), care pot afecta producția de spermă. De asemenea, alte teste imagistice pot fi recomandate dacă există suspiciuni de obstrucție sau probleme structurale care împiedică ejacularea corectă a spermei.

Testarea pentru anticorpi antispermatici

Uneori, organismul poate produce anticorpi care atacă propriii spermatozoizi, împiedicându-i să ajungă la ovul sau să își îndeplinească funcțiile reproductive. Testele pentru anticorpi antispermatici pot ajuta la detectarea acestor probleme imune.

Cum influentează factorii genetici fertilitatea bărbaților?

Factorii genetici influențează fertilitatea bărbaților prin afectarea producției, funcției și calității spermatozoizilor, precum și a sistemului reproducător. Câteva moduri în care acești factori pot influența fertilitatea masculină:

  • Anomalii cromozomiale: modificările în numărul sau structura cromozomilor, cum ar fi sindromul Klinefelter (47, XXY), pot reduce producția de spermatozoizi sau pot cauza azoospermie (lipsa spermatozoizilor). Alte anomalii cromozomiale pot afecta dezvoltarea organelor reproducătoare;
  • Microdeleții ale cromozomului Y: cromozomul Y este esențial pentru producerea spermatozoizilor. Microdelețiile în anumite regiuni ale acestui cromozom (în special în zona AZF) pot duce la oligozoospermie (număr redus de spermatozoizi) sau azoospermie;
  • Mutații genetice: unele mutații, cum ar fi cele în gena CFTR, care cauzează fibroza chistică, pot duce la obstrucția canalelor deferente (absența congenitală a acestora), ceea ce împiedică transportul spermatozoizilor, deși producția lor poate fi normală;
  • Probleme în fragmentarea ADN-ului spermatic: factorii genetici pot cauza instabilitatea ADN-ului din spermatozoizi, afectând capacitatea acestora de a fertiliza ovulele și de a susține dezvoltarea unui embrion sănătos;
  • Deficiențe hormonale cauzate genetic: anumite mutații pot afecta producția de hormoni necesari pentru spermatogeneză (producția de spermatozoizi), cum ar fi mutațiile în genele responsabile de reglarea hormonilor sexuali (ex: sindromul insensibilității la androgeni);
  • Afecțiuni ereditare: condițiile genetice moștenite, cum ar fi sindromul Kartagener (care afectează mișcarea flagelului spermatozoizilor), pot afecta capacitatea spermatozoizilor de a înota și de a ajunge la ovul, reducând astfel fertilitatea.

Opțiuni de testare genetică

Cele mai frecvente teste genetice pentru infertilitatea masculină utilizate sunt cariotipul, mutația genei fibrozei chistice (CFTR) și microdelețiile cromozomului Y.

Cariotiparea

Cariotiparea verifică prezența anomaliilor cromozomiale, cum ar fi sindromul Klinefelter (prezența unui cromozom X suplimentar). Aceasta poate afecta producția de spermă sau dezvoltarea sistemului reproducător.

Mutația genei fibrozei chistice (CFTR)

Testarea mutațiilor genei CFTR este utilizată pentru a verifica mutațiile în gena asociată cu fibroza chistică, care pot duce la absența congenitală a canalelor deferente, împiedicând transportul spermatozoizilor.

Microdelețiile cromozomului Y

Microdelețiile cromozomului Y se realizează pentru a detecta deleții în regiunile care controlează spermatogeneza (producția de spermatozoizi). Aceste microdeleții sunt o cauză frecventă de azoospermie (absența spermatozoizilor) sau oligozoospermie (număr scăzut de spermatozoizi).

Întrebări frecvente despre cum influentează genetica fertilitatea masculină

Care sunt bazele genetice ale infertilității masculine?

Anomalii cromozomiale (ex. sindromul Klinefelter), microdeleții pe cromozomul Y și mutații ale genei CFTR sunt cele mai frecvente cauze genetice ale infertilității.

Ce factori contribuie la fertilitatea masculină?

Fertilitatea masculină depinde de factori genetici, hormonali, de mediu, stil de viață (ex. fumat, alcool) și sănătate generală. 

Ce afectează genetica spermei?

Genetica spermei poate fi afectată de anomaliile cromozomiale, ștergerile genetice pe cromozomul Y și fragmentarea ADN-ului spermatic. 

Genetica afectează fertilitatea masculină?

Da, anomaliile genetice pot afecta producția de spermatozoizi și calitatea acestora.

Care este cea mai frecventă cauză genetică a infertilității masculine?

Sindromul Klinefelter este cea mai frecventă cauză genetică, urmat de microdelețiile cromozomului Y.

Se poate rezolva infertilitatea masculină?

Infertilitatea poate fi gestionată prin tratamente medicale, intervenții chirurgicale sau tehnici de reproducere asistată (ex. FIV, ICSI).

Pot să rămân însărcinată dacă soțul meu este infertil?

Da, chiar dacă soțul este diagnosticat cu infertilitate, există soluții. Tehnologiile de reproducere asistată permit folosirea spermatozoizilor din testicule, chiar dacă aceștia nu sunt prezenți în ejaculat sau au probleme de mobilitate și morfologie. În cazurile în care spermatozoizii nu sunt disponibili, se pot utiliza spermatozoizi de la donatori.

 

Bibliografie

articole recente
Clinica Embryos
insert author profile, avatar, name, short description
  1. Acasă
  2. Articole Utile
  3. Rolul factorilor genetici în infertilitatea masculină