Multe femei se întreabă probabil de ce sunt esențiale testele prenatale în monitorizarea sarcinii? Răspunsul îl pot afla de la medicii de la clinicile de specialitate. Screening-ul prenatal este foarte important, el ajută în prevenție, oferă ajutor medicilor în luarea unor decizii informate. Acest test poate identifica bolile grave ale fătului.
Cuprins
- Testele prenatale – Siguranță pentru mamă, claritate pentru medici
- Depistarea anomaliilor genetice încă din sarcină – Importanța screening-ului prenatal
Testele prenatale – Siguranță pentru mamă, claritate pentru medici
Acestea sunt metode de diagnostic realizate asupra unei femei însărcinate. Scopul lor este acela de a detecta anomalii genetice, boli ale fătului. Pot fi invazive și neinvazive.
Testele neinvazive sunt:
- Ecografia
- Analizele de sânge.
Interpretarea analizelor de sânge se face în funcție de vârsta femeii, greutate maternă, vârsta gestațională.
Testele invazive sunt mai precise, au un risc scăzut de pierdere a fătului, utilizează o probă de ADN a fătului și includ:
- Amniocenteza ajută la măsurarea nivelului de alfa-fetoproteină din lichidul amniotic, la analiza cromozomilor fătului, la evaluarea riscului de tub neural și alte anomalii
- Prelevarea de vilozități coriale ajută în diagnosticarea unor afecțiuni ale fătului, între a 10-a și a 12-a săptămână de sarcină
- Prelevarea percutanată de sânge ombilical se face pentru analiza rapidă a cromozomilor, în cazurile în care ecografia a arătat anomalii la făt.
Conform unui studiu realizat de cercetători, primele două teste (amniocenteza, prelevarea vilozității coriale) pot determina dacă un bebeluș are sau nu o diferență cromozomială cu o precizie de 99,9%.
La femeia însărcinată se fac inițial testele neinvazive și apoi dacă rezultatele acestora sunt anormale, medicul sugerează acesteia să facă teste invazive.
Cu ajutorul testelor prenatale se pot diagnostica multe boli genetice și defecte de dezvoltare, cum ar fi:
- Sindromul Down (Trisomia 21 sau T21) la copil produce o dizabilitate de învățare și probleme de comunicare
- Sindromul Edwards (Trisomia 18 sau T18) – rata de supraviețuire este de 13% la acești copii
- Sindromul Patau (Trisomia 13 sau T13) – rata de supraviețuire la copiii cu acest sindrom este de 11%
- Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică ce apare la un nou născut de sex masculin, care va avea cel puțin un cromozom X în plus
- Sindromul Turner este o anomalie genetică rară care afectează un nou născut de sex feminin, când unul din cromozomii X lipsește total sau parțial
- Sindromul Noonan este o boală genetică rară care afectează dezvoltarea fizică și intelectuală
- Hemofilia este o disfuncție genetică, ereditară, rară, ce afectează capacitatea de coagulare a sângelui
- Fibroza chistică este o boală ereditară care afectează plămânii, sistemul digestiv, pancreasul
- Fenilcetonuria este o boală metabolic-genetică ce se poate depista prin screening neonatal sau testul Guthrie, sau prin test genetic molecular care este de tip prenatal
- Atrofia musculară spinală este o boală genetică ereditară care atacă neuronii motori din măduva spinării
- Osteogeneza imperfectă este numită și boala oaselor fragile
- Patologia α-talasemia este o tulburare ereditară a sângelui
- Distrofia musculară Duchenne este o boală care slăbește mușchii scheletici și mușchiul inimii.
Depistarea anomaliilor genetice încă din sarcină – Importanța screening-ului prenatal
Teste medicale neinvazive la clinica de specialitate.
Pentru unii părinți este important să afle dacă există anomalii cromozomiale la făt și astfel acceptă testarea. Un test de screening denumit test combinat (pentru sindroamele Down, Edwards, Patau) se face atunci când gravida este între a 10-a și a 14-a săptămână de sarcină.
Pentru identificarea unor anomalii la făt, principalele teste neinvazive sunt acelea pentru depistarea anomaliilor cromozomiale și a unor defecte ale tubului neural, precum este spina bifida. Aceste tipuri de malformații congenitale sunt cele mai comune.
Cu ajutorul acestor teste de screening se obțin o serie de avantaje:
- Se pot depista anumite afecțiuni, astfel pacienții pot primi un tratament la timp
- Se pot identifica riscurile pentru făt când acestea există într-adevăr
- Se pot depista boli infecțioase la bebeluș
- Pot ajuta femeia însărcinată să ia o decizie mai ales dacă există riscul de avort spontan.
Astfel de teste sunt realizate de medicul obstetrician care urmărește cursul sarcinii la femeia gravidă.
Screeningul prenatal include realizarea unor teste precum: ultrasonografia și screeningul biochimic (dublu test care oferă informații despre făt și dry test care este un test pentru a afla dezvoltarea anomaliilor cromozomiale și a defectelor de tub neural).
Un alt test neinvaziv este NIPT sau RUNA care analizează ADN-ul din sângele gravidei, ce poate ajuta la depistarea anomaliilor cromozomiale ce pot afecta sănătatea fătului. Un studiu recent arată că testul NIPT are performanțe de testare superioare testului STSS și îmbunătățește acuratețea screening-ului sindromului Down. De asemenea, NIPT a redus nevoia de a folosi proceduri invazive de diagnostic prenatal.
Alte teste neinvazive sunt:
- Determinarea serică a proteinei plasmatice asociată sarcinii (PAPP-A) care se face la gravide, în screening-ul prenatal
- Ecografia este fără efecte adverse pentru mamă și făt, are o precizie mare de diagnostic, ajută la estimarea vârstei fătului.
La femeile care au optat pentru fertilizarea in vitro (FIV) se pot diagnostica tulburări genetice ale embrionului și anomalii cromozomiale înainte de sarcină prin testarea genetică preimplantațională (PGT).
Bibliografie:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115544/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557702/
- https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/2055102920987455?icid=int.sj-abstract.similar-articles.6
- https://www.bgi.com/global/news/new-study-reveals-non-invasive-prenatal-testing-surpasses-traditional-pregnancy-tests
- http://admin.local/ce-rol-are-morfologia-fetala/
- http://admin.local/servicii/#tratamente-fiv
