Sarcina este o perioadă plină de emoții și responsabilități pentru viitoarele mame. Pe lângă pregătirile pentru venirea pe lume a bebelușului, este esențial ca viitoarele mame să fie informate despre sănătatea lor și a copilului. Testele genetice prenatale joacă un rol crucial în monitorizarea dezvoltării fetale și în identificarea unor posibile anomalii genetice. Iată o prezentare a principalelor teste genetice din sarcină de care orice gravidă ar trebui să știe.
Testul de screening prenatal neinvaziv (NIPT)
Unul dintre cele mai avansate și precise teste disponibile, NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) implică analiza ADN-ului fetal care circulă în sângele mamei. Acest test poate fi efectuat începând cu săptămâna 10 de sarcină și poate detecta anomalii cromozomiale precum sindromul Down (trisomia 21), trisomia 18 și trisomia 13. NIPT are o precizie foarte mare și reduce necesitatea unor teste invazive suplimentare.
Ecografia morfologică de trimestru I și II
Ecografia morfologică este o procedură standard și neinvazivă care se realizează în două etape: în primul trimestru (săptămânile 11-14) și în al doilea trimestru (săptămânile 20-24). Aceasta oferă imagini detaliate ale anatomiei fetale, permițând medicilor să identifice eventuale defecte structurale și markeri asociați cu anomalii genetice. Ecografia morfologică este un factor foarte important pentru evaluarea corectă a dezvoltării fetale.
Testul de translucență nucală (NT)
Translucența nucală (NT) este o măsurare efectuată prin ecografie între săptămânile 11 și 14 de sarcină. Aceasta măsoară grosimea pliului de la ceafa fătului. O grosime crescută poate indica un risc crescut pentru sindromul Down și alte anomalii cromozomiale. Testul NT este adesea combinat cu analize de sânge pentru a oferi o analiza de risc combinat mai precisă.
Testul combinat de screening de prim trimestru
Acest test combină măsurătorile translucenței nucale cu rezultatele unui test de sânge care măsoară nivelurile de proteine și hormoni specifici. Realizat între săptămânile 11 și 14 de sarcină, testul combinat poate estima riscul pentru sindromul Down, trisomia 18 și alte anomalii genetice. Deși nu oferă un diagnostic definitiv, acest test ajută la identificarea sarcinilor cu risc crescut.
Amniocenteza
Amniocenteza este un test diagnostic invaziv, de obicei recomandat între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Acesta implică prelevarea unei mostre de lichid amniotic, care este apoi analizată pentru a detecta anomalii cromozomiale și alte tulburări genetice. Amniocenteza are o precizie foarte mare și este recomandată în special dacă alte teste au indicat un risc crescut de anomalii genetice.
Biopsia de vilozități coriale (CVS)
Similară amniocentezei, CVS este o procedură diagnostic invazivă care se efectuează de obicei între săptămânile 10 și 13 de sarcină. Aceasta implică prelevarea unei mostre de țesut din placentă, care conține aceleași informații genetice ca și fătul. CVS poate detecta anomalii cromozomiale și alte tulburări genetice cu o precizie foarte mare.
articole recente
