PGT-A

Testarea genetică preimplantațională (PGT) reprezintă testarea genetică a embrionilor înainte de implantare (ca parte a unui ciclu FIV) și uneori chiar a ovocitelor înainte de fertilizare.

Testarea genetică preimplantațională (PGT) este o tehnică utilizată în fertilizarea in vitro (FIV) pentru a verifica embrionii pentru tulburări genetice înainte de a fi implantați în uter.

Există trei tipuri de PGT:

• PGT-A (Testare genetică preimplantare pentru aneuploidii): Utilizat pentru a detecta embrioni cu un număr anormal de cromozomi (aneuploidii). Acest lucru este important deoarece un număr anormal de cromozomi poate duce la avort spontan sau la afecțiuni precum sindromul Down.
• PGT-M (Testare genetică preimplantare pentru defecte genetice monogenice): Utilizat atunci când există o afecțiune genetică cunoscută în familie, cum ar fi fibroza chistică. Ajută la identificarea embrionilor care poartă tulburarea specifică a unei singure gene pentru a evita transmiterea acesteia la copil.
• PGT-SR (Testare genetică preimplantare pentru rearanjări structurale cromozomiale): Utilizat atunci când unul sau ambii părinți au o rearanjare structurală în cromozomi, cum ar fi o translocare sau inversare. Ajută la identificarea embrionilor care au moștenit forma dezechilibrată a acestei rearanjări.

PGT-A (testare genetică preimplantațională pentru aneuploidii ) este un test genetic specializat care poate fi efectuat în timpul fertilizării in vitro (FIV).

Scopul testării PGT-A este de a examina embrionii pentru aneuploidie – un număr anormal de cromozomi într-o celulă. De exemplu, sindromul Down este un tip de aneuploidie care apare atunci când există o copie suplimentară a cromozomului 21.

Testarea PGT-A ajută medicii să identifice embrionii cu numărul corect de cromozomi, ceea ce crește șansa de succes în implantare și reduce riscul de avort spontan, lucru deosebit de important pentru cuplurile care au antecedente de avort spontan recurent sau cicluri FIV eșuate.

• Ovocitele sunt extrase de la o femeie și fertilizate în laborator cu spermatozoizi pentru a crea embrioni.
• După câteva zile de creștere, un număr mic de celule este biopsiat din fiecare embrion.
• Aceste celule sunt apoi testate pentru a determina numărul de cromozomi prezenți.
• Embrionii cu un număr normal de cromozomi pot fi apoi aleși pentru a fi transferați în uterul femeii.

Testarea genetică preimplantațională pentru aneuploidii este adesea sugerată în situațiile în care există o probabilitate mai mare de anomalii cromozomiale la embrioni. Acest lucru se poate datora unor motive precum vârsta maternă înaintată, cazuri de avorturi spontane repetate, esecuri repetate de FIV, infertilitate severă masculină, istoric de sarcină cu anomalie cromozomială.

• Procesul de recoltare a celulelor din embrion pentru testare, deși este în general sigur, prezintă un risc mic de deteriorare a embrionului.
• Mozaicism – apare atunci când un embrion are atât celule normale, cât și anormale. Este posibil ca PGT-A să nu identifice cu exactitate acești embrioni, ceea ce ar putea favoriza renunțarea la embrioni sănătoși .
• Uneori, rezultatele PGT-A pot să nu fie clare.
• PGT-A poate adăuga stres emoțional procesului FIV.
• Chiar și cu transferul unui embrion cromozomial normal (euploid), o sarcină reușită nu este garantată.

PGT-A poate ajuta la înțelegerea cauzelor avorturilor spontane multiple sau eșecurilor recurente ale FIV.

De asemenea, crește rata de succes a fertilizării in vitro, reduce riscul de avort spontan și ajută la evitarea tulburărilor genetice în sarcină.

PGT-A nu poate detecta toate bolile genetice, doar pe cele care implică numărul de cromozomi. Nu poate identifica tulburări cu o singură genă sau modificări structurale mai mici ale cromozomilor.