Amniocenteza. Ce este și când se recomandă?

Amniocenteza este o procedură medicală importantă și utilizată frecvent în monitorizarea sănătății fetale. Aceasta oferă informații despre dezvoltarea copilului și poate detecta diverse afecțiuni congenitale.

Ce este amniocenteza?

Amniocenteza reprezintă o procedură prenatală ce presupune extragerea unei mici cantități de lichid amniotic din sacul amniotic ce înconjoară fătul. Lichidul amniotic conține celule fetale și diverse substanțe chimice produse de făt. Analiza acestui lichid furnizează informații despre sănătatea genetică și cromozomială a copilului, precum și despre maturitatea pulmonară a acestuia, în cazul în care există riscul unei nașteri premature.

Când este recomandată amniocenteza?

Amniocenteza este recomandată în mai multe situații specifice.

Amniocenteza poate ajuta atunci când testele prenatale neinvazive sugerează un risc crescut de anomalii cromozomiale precum:

• Sindromul Down (Trisomia 21): Prezența unui cromozom suplimentar 21, asociat cu dizabilități intelectuale și probleme de sănătate;
• Sindromul Edwards (Trisomia 18): Prezența unui cromozom suplimentar 18, asociată cu malformații severe și un prognostic redus pentru supraviețuire;
• Sindromul Patau (Trisomia 13): Prezența unui cromozom suplimentar 13, asociat cu malformații multiple și o rată scăzută de supraviețuire;
• Anomalii ale cromozomilor sexuali: Include sindromul Turner (prezența unui singur cromozom X la femei) și sindromul Klinefelter (un cromozom X suplimentar la bărbați);
• Istoric familial de afecțiuni genetice: Dacă părinții au un istoric familial de afecțiuni genetice sau cromozomiale, amniocenteza poate ajuta să determine dacă fătul a moștenit aceleași probleme;
• Rezultate anormale la alte teste prenatale: Testele de screening, ecografiile sau alte investigații prenatale care arată anomalii structurale sau alte semne de îngrijorare pot justifica efectuarea unei amniocenteze pentru a obține un diagnostic clar;

Femeile însărcinate cu vârsta de peste 35 de ani au un risc mai mare de a avea copii cu anomalii cromozomiale, ceea ce poate determina recomandarea amniocentezei. De asemenea, în cazul în care unul sau ambii părinți sunt purtători ai unor mutații genetice cunoscute, amniocenteza este recomandată pentru a verifica dacă fătul a moștenit acele mutații.

Dacă ai avut anterior un copil cu anomalii cromozomiale, există un risc crescut ca și sarcina actuală să fie afectată.

Pe lângă anomaliile cromozomiale, pot fi identificate și alte tipuri de afecțiuni ca:

Afecțiunile genetice monogenice

• Fibroza chistică: Afectează glandele producătoare de mucus, provocând probleme respiratorii și digestive severe.
• Talasemia și anemia falciformă: Afectează hemoglobina, proteina din celulele roșii care transportă oxigenul.
• Distrofia musculară Duchenne: Provoacă slăbiciune musculară progresivă și degenerare musculară.
• Boala Huntington: Boală neurodegenerativă progresivă care afectează coordonarea și capacitățile cognitive.

Defecte de tub neural și alte malformații structurale

• Spina bifida: Malformație congenitală a tubului neural, unde o parte a coloanei vertebrale nu se închide complet.
• Anencefalia: Anomalie severă în care o mare parte a creierului și craniului nu se dezvoltă corect.

Infecții și alte afecțiuni materno-fetale

• Infecții fetale: Detectarea infecțiilor precum toxoplasmoza, citomegalovirusul (CMV) și parvovirusul B19.
• Boala hemolitică a nou-născutului: Evaluarea severității prin măsurarea bilirubinei în lichidul amniotic.

Când se face amniocenteza?

Amniocenteza este o procedură medicală care se face de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Aceasta este o perioadă optimă pentru a obține informații precise despre starea fătului, deoarece există suficient lichid amniotic pentru a efectua testele necesare, iar riscurile pentru mamă și făt sunt relativ mici în acest interval de timp.

Cum se desfășoară amniocenteza?

Procedura de amniocenteza este relativ simplă, dar necesită precauții speciale pentru a minimiza riscurile pentru mamă și făt.
Înainte de procedură, medicul va efectua o ecografie pentru a localiza poziția fătului, a placentei și a lichidului amniotic. Acest lucru ajută la evitarea riscurilor și la planificarea punctului de inserție al acului.

De obicei, se administrează anestezie locală pentru a amorți zona de inserție a acului, reducând astfel disconfortul mamei. Ulterior, un ac fin și lung este introdus prin peretele abdominal al mamei și prin uter, în sacul amniotic. Medicul folosește ecografia pentru a ghida acul și a evita fătul și placenta. Apoi, o cantitate mică de lichid amniotic (de obicei aproximativ 20 de mililitri) este extrasă cu ajutorul unei seringi atașate la ac. Lichidul extras conține celule fetale și alte substanțe care vor fi analizate în laborator.

După amniocenteză, mama este monitorizată pentru a ne asigura că nu apar complicații, cum ar fi sângerări sau contracții. De obicei, femeia poate reveni la activitățile obișnuite în câteva zile, dar este sfătuită să evite efortul fizic intens.

Când sunt gata rezultatele amniocentezei?

Timpul necesar pentru obținerea rezultatelor amniocentezei variază în funcție de testele efectuate.
În cazul unor afecțiuni cromozomiale majore, cum ar fi sindromul Down, rezultatele preliminare pot fi disponibile în câteva zile, de obicei între 3 și 5 zile.

Aceste rezultate se obțin printr-o tehnică numită FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) sau prin analiza rapidă a ADN-ului.

Analiza completă a lichidului amniotic, care include cariotiparea cromozomilor și testele genetice mai detaliate, poate dura între 10 și 14 zile. Acest proces implică cultivarea celulelor fetale în laborator și analizarea acestora pentru a detecta anomalii cromozomiale sau genetice.

Dacă amniocenteza este efectuată pentru a detecta afecțiuni genetice specifice, timpul necesar pentru obținerea rezultatelor poate varia. Testele pentru anumite mutații genetice pot dura câteva săptămâni.

Riscurile amniocentezei

Amiocenteza este o procedură medicală sigură. Deși riscurile asociate cu amiocenteza sunt minime, ele includ posibilitatea de sângerare, infecție sau pierdere a sarcinii, cu o incidență foarte scăzută, de aproximativ 0.1-0.3%. Majoritatea femeilor care trec prin această procedură nu întâmpină probleme, iar beneficiile în ceea ce privește diagnosticarea și monitorizarea sănătății fetale depășesc cu mult potențialele riscuri.

Bibliografie

Mayo Clinic – Amniocentesis
Hopkins Medicine – Amniocentesis
Cleveland Clinic – Amniocentesis